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Matilde, uma bebé que luta pela vida e o medicamento que custa dois milhões
Sociedade 12 min. 03.07.2019

Matilde, uma bebé que luta pela vida e o medicamento que custa dois milhões

Matilde, uma bebé que luta pela vida e o medicamento que custa dois milhões

Sociedade 12 min. 03.07.2019

Matilde, uma bebé que luta pela vida e o medicamento que custa dois milhões

Paula SANTOS FERREIRA
Paula SANTOS FERREIRA
A onda de solidariedade para com a bebé Matilde Sande, de dois meses e meio que necessita urgentemente do medicamento mais caro do mundo para sobreviver a uma doença muito grave, a atrofia muscular espinhal (AME), tipo 1, chegou à comunidade portuguesa no Luxemburgo.

Nota importante: depois de elaborada este trabalho jornalístico, os pais da pequena Matilde anunciaram que tinham conseguido angariar mais de dois milhões de euros para adquirir o medicamento que poderá ajudar a tratar a filha, que está internada no hospital de Santa Maria. O Ministério da Saúde e o Infarmed estão a trabalhar para que, embora o remédio ainda não esteja aprovado, o tratamento possa ser realizado em Portugal. O tratamento será integralmente pago pelo Estado português. O dinheiro recolhido será usado para apoiar outras crianças com a doença. Por isso os pais da Matilde deixam à consideração das pessoas que estão a organizar iniciativas de solidariedade a sua manutenção: “A todas as pessoas que organizaram e estão a organizar os eventos solidários para a nossa causa, deixamos ao vosso critério o que fazer a seguir. O valor que não for utilizado no tratamento da Matilde será doado às famílias com outras ‘Matildes'”, pode ler-se numa publicação na página da campanha de apoio à matilde. 

A pastelaria Dalipain, no dia 11 de julho, dedica todo o dia à bebé Matilde. “Todo o dinheiro que se fizer nesse dia na pastelaria, será doado para a Matilde”, explica ao Contacto, Daniel Teixeira, o proprietário da Dalipain, situada no nº 80, da Rue de Bonnevoie, no centro da cidade do Luxemburgo. O caso da bebé portuguesa tocou Daniel Teixeira e a mulher Lídia Garcias, pais de uma menina de 11 meses, Bruna, que decidiram logo ajudar a Matilde. “A nossa filha, Bruna faz um ano dia 12 de julho. Por isso, decidimos dedicar o dia 11 de julho à bebé doente. Para dia 11 dar um presente a Matilde e dia 12 um presente à minha filha”, explica Daniel Teixeira. O casal deixa então o apelo a todos quantos queiram ajudar “os pais da menina a poderem ter acesso ao medicamento que a poderá salvar”. “Venham nesse dia à Pastelaria Dalipain para que juntos possamos contribuir para o tratamento da bebé Matilde”.

Lidia Garcias conta que telefonou à mãe da bebé para lhe pedir “autorização para esta ação”. “Quando lhe contei ela ficou muito emocionada, agradeceu muito”, recorda esta portuguesa. “Estou confiante que vamos dar uma boa ajuda. Todos vão ter orgulho na comunidade portuguesa aqui no Luxemburgo”, vinca. O marido, Daniel Teixeira também está confiante no sucesso da ajuda.

O montante conseguido no dia 11 de julho por esta pastelaria, junto dos portugueses e não só no Luxemburgo irá somar-se às ajudas que têm chegado de todo o Portugal nestas últimas duas semanas para a pequena Matilde, que nasceu a 12 de abril, e com apenas um mês e duas semanas foi-lhe diagnosticada a doença.

Na segunda-feira de manhã, dia 1 de julho, estava a bebé de novo internada no Hospital de Santa Maria, a conta solidária que os pais abriram no início de junho para com a boa vontade dos portugueses, conseguirem assim poder ter acesso ao novo medicamento de 1,9 milhões de euros, aprovado apenas nos Estados Unidos já estava perto de um milhão e 300 mil.

“Já conseguimos 1 milhão e 294 mil euros, estamos cada vez mais próximos e tudo graças à enorme corrente que vocês criaram ao caminharem junto connosco nesta luta. Os vossos corações são do tamanho do mundo, o carinho e apoio não se conseguem medir... Somos mais de 178 mil. Muito gratos de coração”, escreviam Miguel e Carla Sande, os pais da menina na página criada por eles no Facebook “Matilde, uma bebé especial”, em que consta o número da conta solidária ‘Matilde Martins Sande – PT50 0035 0685 00008068 130 56 – Caixa Geral de Depósitos’.

O que é esta doença grave?

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença degenerativa neuromuscular rara, cuja forma mais grave, a do tipo 1, é detetada em bebés. Segundo as estatísticas, afeta um em cada 10 mil recém-nascidos.

Esta doença afeta 550 a 600 bebés que nascem todos os anos na Europa, segundo a farmacêutica Novartis. Em Portugal, estão diagnosticados 110 casos da doença (nos três tipos), dos quais 80 em crianças.

“No nosso país há mais Matildes, neste momento em Portugal são tratadas nove bebés com a doença da Matilde. Com esta bebé eleva-se para 10 os casos de AME, tipo 1”, disse ao Contacto Joaquim Brites, presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN).

Nesta doença, o início dos sintomas surge “antes dos seis meses”, explica, por seu turno, Manuela Santos, coordenadora da subespecialidade Neuropediatria, da Ordem dos Médicos de Portugal. “Sem mediação, os doentes não conseguem chegar a sentar-se, têm dificuldades respiratórias por fraqueza dos músculos respiratórios e dificuldade na deglutição. Regra geral vêm a falecer antes dos dois anos de idade”, refere a médica que é também a presidente da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria (SPNP). Esta patologia é a principal causa genética de morte em bebés. A partir dos dois anos, as crianças já não passam sem ventilação permanente, em 90% dos casos.

O que acontece a estes doentes tão pequeninos é que os “neurónios que partem da espinal medula que transmitem informação aos músculos, vão progressivamente morrendo e o doente vai perdendo força muscular e desenvolvendo atrofia dos musculos, paralisia progressiva e perda de capacidades motoras”, explica o site da SPNP. “Além da fraqueza dos músculos membros, os músculos respiratórios são afetados condicionando insuficiência respiratória progressiva e geralmente numa fase mais avançada, dificuldades na deglutição”, lê-se.

A primeira esperança para os doentes com AME chegou o ano passado, com o medicamento Nusinersen, indicado para os vários tipos da doença. Em Portugal, o medicamento é 100% comparticipado pelo estado. “Este medicamento que deve ser usado o mais precocemente possível tem modificado a história natural com melhoria funcional, bem como da sobreviva dos doentes”, vinca a neuropediatra Manuela Santos. Para esta especialista este medicamento já “salva” estes doentes.

O medicamento que traz “um avanço histórico”

Porém, agora chegou um novo medicamento, uma terapia genética tida como “avanço histórico” para as crianças com AME tipo 1, explicou Vas Narasimhan, o chefe executivo da Novartis, a farmacêutica suíça que detém o revolucionário medicamento, o Zolgensma, aquando do anúncio da aprovação da Food and Drug Administration (FDA), a agência norte-americana que autoriza a implementação dos novos medicamentos e alimentos no país.

Para este responsável, o novo fármaco significa a “cura” já que os seus efeitos parecem revelar-se permanentes. Durante os quatro anos de ensaios clínicos, as crianças tratadas com o novo fármaco, obtiveram “rápidas e douradoras melhorias nas suas funções motoras”. “Conseguiram sentar-se, rolar, rastejar, brincar e alguns conseguiram mesmo andar”, disse este representante da Novartis

No final dos ensaios clínicos, das 21 crianças inicialmente submetidas ao tratamento experimental, 19 estavam vivas e tinham já ultrapassado a esperança média de vida de dois anos, dada até agora a estes doentes. “O Zolgensma vai proporcionar uma vida inteira de possibilidades para as crianças e famílias afetadas por esta doença devastadora”, garantiu Vas Narasimhan.

Como funciona esta terapia genética?

A AME tipo 1 surge devido a mutações do gene, o SMN1. O Zolgensma que é de toma única, conseguiu colmatar essa falha, pois possui uma cópia funcional do SMN1, que é introduzida no corpo, via intravernosa e vai substituir o gene defeituoso no ADN do doente, impedindo assim a progressão da doença.

Para os especialistas portugueses “ainda é cedo” para saber se a terapia genética Zolgensma resolve para sempre o problema do gene defeituoso.

“Os resultados que dispomos até ao momento são superiores em aspetos funcionais ao Nusinersen. De facto, dos resultados publicados [sobre o Zolgensma] os doentes conseguem sentar-se. Mas, com os dados existentes, não podemos falar em cura da doença”, declara cautelosa Manuela Santos referindo que ainda é cedo demais.

No entanto, para esta neuropediatra o novo fármaco “salva vidas, tal como o Nusinersen também salva”.

Joaquim Brites, presidente da Associação Portuguesa das Neuromusculares (APN) é da mesma opinião. “Embora os resultados sejam promissores ainda estamos perante os primeiros resultados, de quatro anos”. Mesmo assim, o desejo destes representantes dos doentes é que o fármaco chegue o mais rápido possível à Europa e a Portugal.

A aprovação e o preço do fármaco na Europa

Atualmente, o Zolgensma está apenas aprovado nos Estados Unidos, estando a Agência Europeia do Medicamento (EMA) a estudar a sua autorização para disponibilizar o fármaco na Europa.

De acordo com o Jornal Público, o processo de avaliação estará a ser acelerado de modo a que existam resultados ainda este ano.

Também Joaquim Brites menciona que a EMA está a estudar a autorização do medicamento na Europa “com urgência”, dado os seus benefícios.

Depois da aprovação da EMA, caberá a cada país dar a sua autorização de entrada no mercado.

No Grão-Ducado, não há ainda um registo de doenças raras, pelo que se desconhece o número de doentes com a doença da bebé Matilde e de outros casos de Atrofia Muscular Espinhal, salientou ao Contacto, Daniel Theisen, diretor da Alan-Maladies Rares Luxembourg. O primeiro Plano Nacional de Doenças Raras no Grão-Ducado, para o qual contribui ativamente a Alan está a ser trabalhado e irá incidir sobre o período de 2018-2022. À Alan não chegou ainda nenhum caso da doença, disse Daniel Theisen.

Como pode a bebé Matilde tomar o medicamento novo?

Voltando a Portugal e à “bebé especial” Matilde Sande, é o medicamento inovador que “cura” que os pais Miguel e Carla Sande querem desesperadamente que a filha possa ter acesso. Por isso, decidiram levar a cabo a campanha de crowfounding no Facebook.

Só que o presidente da ADN, Joaquim Brites, alerta que apesar do dinheiro, a bebé poderá para já, não ter acesso ao Zolgensma.

“Como o medicamento não está aprovado na Europa, nem em Portugal, a Matilde só poderia tomar o medicamento, num hospital dos EUA. Só que, neste momento a bebé está fraquinha demais para fazer a viagem de avião até aos Estados Unidos. E, só poderia ir com uma equipa médica a vigiá-la em permanência e não creio que nenhum médico aceitasse colocar a menina num avião, agora”, explica Joaquim Brites Como este responsável frisou no programa da Cristina, na SIC, “o Serviço Nacional de Saúde falhou no apoio aos pais da bebé, e os pais “têm estado sozinhos” e “deveriam ser apoiados quer psicologicamente, que no plano socio-económico para saber o que fazer num momento de desespero como este”. O presidente da APN conta ainda que a sua associação já está a aconselhar os pais da Matilde e a apoiá-los. “Está muita gente envolvida neste caso e a tentar encontrar soluções para a Matilde receber o tratamento sem ter que ir aos EUA, vamos ver”.

Então o que podem os pais fazer? “Nós aconselhámo-los a manter a serenidade e que o mais sensato é a bebé iniciar o tratamento com o Nusinersen que demonstra ter taxa de sobrevida muito para além do estimado, e assim ganhar tempo até se encontrar uma solução ou a medicação mais promissora ser aprovada cá, pois a EMA está a acelerar o processo”, declara Joaquim Brites acrescentando estar “solidário com o sofrimento destes pais”.

Destes e “de todos os pais dos outros nove bebés que sofrem com esta doença em Portugal e que também estão desesperados por este medicamento”, salienta Joaquim Brites, lembrando ainda “os outros doentes com SMA” e suas famílias.

Como combater os preços altos dos medicamentos?

O preço que torna este medicamento o mais caro do mundo, 1,9 milhões de euros, “resultou da análise de custo-eficácia de um medicamento transformador e de toma única para uma doença ultra-rara”, segundo explicou a farmacêutica que considera um “preço justo” para a inovação que apresenta.

Em Portugal, o tratamento inicial do Nusinersen custa mais de 660 mil euros (750 mil dólares), e na fase de manutenção, cada dose custa cerca de 331 mil euros. O tratamento tem de ser feito ao longo de toda a vida. Para alguns especialistas, este medicamento sai ainda mais caro do que o Zolgensma.

Em Portugal e no Luxemburgo, o Nusinersen é comparticipado a 100%, mas há países em que o estado não comparticipa e têm de ser os doentes a pagar.

A exorbitância dos preços apresentados pelas farmacêuticas está a indignar até os estados que já iniciaram várias formas de tentar negociar e controlar estes exageros, como consideram muitos especialistas.

No final de junho, os estados-membros da Organização Mundial de Saúde, entre eles Portugal e Luxemburgo, adotaram uma resolução exigindo maior transparência no mercado de medicamentos, e pressionar as farmacêuticas a revelar os preços reais dos novos fármacos.

Luxemburgo luta contra preços altos dos medicamentos

O Luxemburgo faz parte do Beneluxa, uma iniciativa conjunta relativa às políticas farmacêuticas que integra também a Bélgica, a Holanda, a Austria e a Irlanda que visa garantir o acesso a todas as terapias médicas inovadoras e novos medicamentos pelas suas populações. Este grupo de países mais pequenos decidiu juntar-se para assim poder coordenar os esforços e negociar melhor os preços dos tratamentos com as farmacêuticas. Para o presidente da APN, Joaquim Brites, a solução para forçar estas companhias a adotar preços justos e acessíveis passa pelos estados “desenvolverem as suas próprias investigações de novos fármacos”. Para assim haver concorrência e as farmacêuticas perderem o monopólio.

Por outro lado, este responsável alerta que as doenças neuromusculares são o maior grupo de doenças raras, existindo cerca de 200, pelo que Portugal deveria criar um “centro de referência” destas patologias.

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