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Importante estudo sobre cancro revela que este pode ser detetado antes de aparecer
Sociedade 4 min. 06.02.2020

Importante estudo sobre cancro revela que este pode ser detetado antes de aparecer

Importante estudo sobre cancro revela que este pode ser detetado antes de aparecer

Sociedade 4 min. 06.02.2020

Importante estudo sobre cancro revela que este pode ser detetado antes de aparecer

O maior estudo de sempre, que abrange a análise dos genomas de 2.600 pacientes que sofrem 38 diferentes tumores, mostra que as primeiras mutações aparecem anos ou décadas antes de a doença ser diagnosticada.

O cancro pode ser visto como um erro genético de programação que vai afetar uma em cada três pessoas. Esta quarta-feira foram publicados os resultados do projeto Pan-Cancer que analisou todo o genoma de mais de 2.600 pessoas que sofrem 38 tipos diferentes de tumores. É o retrato mais pormenorizado já obtido de como e porquê cada tipo de tumor surge a nível molecular e mostra o caminho para novos tratamentos e métodos de diagnóstico precoce.

As dimensões e a complexidade do projeto são difíceis de imaginar. Se cada pessoa é um conjunto de 30 triliões de células, cada vez que uma delas se divide para gerar uma nova, o genoma inteiro, composto de 3 biliões de letras perfeitamente ordenadas e combinadas, A a T e C a G, tem de ser copiado inteiramente. Neste processo, podem acontecer erros absolutamente casuais que se traduzem em mutações. Um ser humano pode acumular milhões desses erros, porque a imensa maioria é inofensiva, mas uma pequena fração pode desencadear o cancro. A identificação destes erros é essencial para compreender melhor a doença e para conceber novos tratamentos contra os tumores malignos.

A investigação colocou todo o genoma do paciente, o do cancro e o genoma humano de referência, lado a lado, e leu-os 30 vezes letra por letra para descobrir todas as mutações que diferenciam a célula cancerígena da célula saudável. No total, mais de um bilião de letras de ADN já foram lidas, mais do que o número de galáxias visíveis no universo e o número de estrelas em toda a Via Láctea, refere o El País. A recolha e a leitura desta imensidão de informação tem exigido os esforços de 1.300 cientistas de 37 países e o uso de 13 supercomputadores e centros de análise durante cerca de 10 milhões de horas. São mais de 1.100 anos de computação.

A principal conclusão do trabalho é que o genoma do cancro é finito e pode ser conhecido. Pela primeira vez na história, foi possível identificar todas as alterações genéticas que produzem um tumor específico e até ordená-las cronologicamente para conhecer a sua biografia. Este tipo de análise permitiu analisar dezenas de milhares de mutações acumuladas nas células tumorais e identificou entre elas todas as que causam o tumor.

Pelo menos uma mutação causal foi identificada em 95% dos casos analisados. Em média, o cancro precisa de cinco mutações causais para aparecer, embora isso varie muito, dependendo do tipo de tumor. Cada um deles "pode ser um possível alvo para o desenvolvimento de novos medicamentos", aponta Peter Campbell, membro do comité diretor do projeto, ao El País.

"A coisa mais surpreendente é o facto de o genoma do cancro de uma pessoa ser diferente do de outra", afirmou. "Há milhares de combinações diferentes de mutações que produzem a doença, mais de 80 processos que causam essas mutações; alguns são devido a causas hereditárias, outros são devido ao estilo de vida [fumar, beber, dieta pobre, exposição à luz solar] e outros acontecem pelo simples desgaste [chance e idade]. O que é interessante neste projeto é que ele permite-nos começar a identificar padrões recorrentes entre toda essa enorme complexidade", sublinhou.

A acumulação dessas poucas mutações causais permite que o cancro cresça e evolua mais rapidamente que as células saudáveis e é um processo que pode levar quase uma vida inteira. Embora dependa do tipo de tumor, o estudo mostra que alguns aparecem anos ou décadas antes de a doença ser diagnosticada. Há até casos em que o primeiro processo ocorre durante a infância, apontou Campbell.

De acordo com os investigadores, os resultados do trabalho não vão melhorar o tratamento do cancro a curto prazo mas o conhecimento que adquirido é fundamental para a medicina de precisão, a partir da qual os pacientes com cancro podem receber um ou outro tratamento dependendo do seu perfil genético, argumentam os responsáveis pelo projeto.

Segundo o El País, de acordo com os resultados mais recentes, dois terços de todos os tumores devem-se ao acaso. Outro terço é explicado por mutações hereditárias e por fatores externos evitáveis como o estilo de vida. Um dos fatores que mais destrói a metilação do ADN e incentiva a replicação desses perigosos fragmentos do genoma é o fumo do tabaco. O álcool também afeta o processo e todos os tumores causados por estes fragmentos de genoma transponíveis são do sistema digestivo. 

O projeto Pan-Cancer também confirma o potencial da inteligência artificial. Um dos trabalhos mostra que um algoritmo pode aprender a identificar padrões de mutações inofensivas numa amostra de tumores que lhe permitem adivinhar em que órgão o tumor primário ocorreu com uma taxa de sucesso duas vezes superior à dos patologistas.

Este trabalho pretende ainda ser uma referência metodológica, explicou Alfonso Valencia ao El País. "Temos mostrado como realizar grandes estudos genómicos do cancro de uma forma sustentável e agora a ideia é fazer o mesmo nos hospitais e incluir dados clínicos sobre cada paciente, especialmente a história do tratamento, para que talvez um dia possamos conhecer cada uma das mutações causais do cancro", salientou o chefe de biocomputação do Centro de Supercomputação de Barcelona.

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