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«Il y aura toujours des choses à faire en matière de maladies rares»
Une cellule d'orientation sera bientôt mise en place afin de guider les patients atteints de maladies rares. Elle sera accessible en ligne.

«Il y aura toujours des choses à faire en matière de maladies rares»

Photo: Anouk Antony
Une cellule d'orientation sera bientôt mise en place afin de guider les patients atteints de maladies rares. Elle sera accessible en ligne.
Luxembourg 4 min. 08.05.2018

«Il y aura toujours des choses à faire en matière de maladies rares»

Le Plan National Maladies Rares (PNMR) va bientôt commencer au Luxembourg. Obligation européenne, il se concentrera jusqu'en 2022 sur la prise en charge des patients atteints de maladies rares, mais également sur la recherche médicale et la prévention.

Par Jean Vayssières

Clairsemées, difficiles à diagnostiquer, parfois méconnues: les maladies rares, définies ainsi car elle touchent moins d'une personne sur 2000, représentent un défi pour tout État. Si on répertorie entre 5.000 et 8.000 d'entre elles, en grande majorité des maladies génétiques, seulement 3% ont un traitement à ce jour. 

30 millions d'Européens sont concernés par les maladies rares, selon Francesca Poloni, en charge de la coordination du projet. Ce chiffre inclut, non seulement les malades, mais également leurs proches, dont la vie se voit inéluctablement affectée. Porté proportionnellement à la population du Luxembourg, il permet d'entrevoir l'ampleur du phénomène au niveau national: cela représenterait quelque 30.000 personnes sur les 600.000 qui peuplent aujourd'hui le territoire. 

«Aujourd'hui, les gens sont livrés à eux-mêmes»

Actuellement, aucune plateforme étatique ne permet aux personnes atteintes de maladies rares de se renseigner sur les maux qui les frappent. «Ce qui choque beaucoup, c'est l'errance diagnostique», déplore Patricia Borde, cheffe du département de biologie médicale au Laboratoire national de Santé (LNS). Les malades mettent en moyenne quatre ans à pouvoir mettre un nom sur leur maladie. Si la période peut se révéler plus courte, elle peut également s'étendre jusqu'à une trentaine d'années, voire ne jamais s'achever: 30% des malades demeurent ainsi dans l'ignorance. 

«Les gens sont livrés à eux-mêmes», constate Patricia Borde. Une association luxembourgeoise, ALAN-Maladies Rares, constitue bien une main tendue dans le paysage actuel, mais «ils font ce qu'ils peuvent. Ce sont des bénévoles et ils n'ont pas assez de moyens pour gérer cela au niveau national». 

Une situation inacceptable pour la ministre de la Santé, Lydia Mutsch, qui a inauguré ce lundi 7 mai la présentation officielle du Plan National Maladies Rares (PNMR). Ce plan, qui découle d'une autorisation européenne, s'étendra de 2018 à 2022 et aura pour but d'organiser la prise en charge des maladies rares au Luxembourg. «Les maladies rares, prises individuellement, sont très discrètes», précise Patricia Borde. «On en parle peu. Le plan permet de les réunir afin de mieux travailler dessus et de les faire connaître».

Une cellule d'orientation pour venir en aide aux patients

Si le fait de réunir plusieurs maladies qui se traitent pourtant différemment peut paraître paradoxal, il s'avère en réalité que la majorité des maladies rares présentent beaucoup de points communs: elles se déclarent chez les patients avant leurs deux ans, entraînent des déficits sensoriels, moteurs ou intellectuels ainsi qu'une perte d'autonomie, et sont la plupart du temps synonymes de douleurs chroniques. 

Le plan comprend de nombreuses mesures, dont la plus concrète n'est autre que la création d'une cellule d'orientation, qui sera accessible en ligne et aura pour but de guider et renseigner les patients. Mais cela ne s'arrête pas là: d'ici 2022, le plan prévoit d'insister sur la prévention et le dépistage, qui permettent de détecter les maladies le plus tôt possible. 

Il s'agit également de dynamiser la recherche médicale en la regroupant: les chercheurs actuels travaillent de façon indépendante, tandis qu'une fédération des équipes permettrait un plus grand partage de savoir ainsi qu'une plus grande efficacité. 

Enfin, la création de réunions de concertation pluridisciplinaires réunira régulièrement plusieurs praticiens autour du dossier d'un patient en particulier, afin de l'orienter au mieux vers les solutions les plus adaptées à sa situation. 

«Le gros du travail commencera en 2019»

L'ampleur de la tâche à accomplir est considérable. «Le chantier est énorme: dépistage, formations, prise en charge, recherche...» reconnaît Patricia Borde. «Et on peut avoir le meilleur plan au monde, il ne peut aboutir sans ressources». S'il est certain que les frais d'un tel chantier se comptent en millions, les estimations du coût total du PNMR ne nous ont pas été communiquées. 

L'année 2018 étant déjà entamée, le budget alloué demeure pour l'instant moindre. Un comité national se réunira le 29 mai afin de définir les priorités du plan, sur lesquelles Patricia Borde a déjà sa petite idée. «Le plus gros du travail commencera en 2019. La priorité, ce sera probablement la constitution de la cellule d'orientation pour les malades». 

«L'idéal pour 2022, c'est de remplir tous les objectifs du plan», conclut la responsable du LNS. «Mais il faut être réaliste, on ne remplit pas les objectifs d'un tel chantier comme ça. La France, par exemple, en est déjà à son troisième Plan Maladies Rares. En la matière, il y aura toujours des choses à faire». 


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