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Seltene Krankheiten: Ein Schritt in die richtige Richtung
Lokales 3 Min. 28.02.2019 Aus unserem online-Archiv

Seltene Krankheiten: Ein Schritt in die richtige Richtung

Seltene Krankheiten: Ein Schritt in die richtige Richtung

Foto: Anouk Antony
Lokales 3 Min. 28.02.2019 Aus unserem online-Archiv

Seltene Krankheiten: Ein Schritt in die richtige Richtung

Rosa CLEMENTE
Rosa CLEMENTE
Eine neue Datenbank, eine Helpline und Broschüren: Zum heutigen Welttag der seltenen Krankheiten stellt das Gesundheitsministerium einige Projekte des Plan national des maladies rares vor.

Schätzungen zufolge leiden hierzulande 30.000 Menschen an einer seltenen Krankheit. Mit dem Ziel ihre Situation zu verbessern, lancierte das Gesundheitsministerium im Mai 2018  den Plan national des maladies rares.   


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Etwa 30.000 Menschen in Luxemburg leben mit einer seltenen Erkrankung. Vergangene Woche wurde der erste Plan national maladies rares angenommen. Bis 2022 könnte so das Leben von Betroffenen erleichtert werden.

Als "selten" bezeichnet man eine Erkrankung, an der weniger als einer von etwa 2.000 Menschen leiden. Derzeit sind weltweit zwischen 6.000 und 8.000 solcher Sonderdiagnosen bekannt. Alleine in Europa sollen rund 30 Millionen Menschen von einer seltenen Krankheit betroffen sein.  

Am Donnerstag stellte das Gesundheitsministerium nun einige Projekte des Aktionsplans vor, die unter anderem in Zusammenarbeit mit Experten, Medizinern, Therapeuten und der Vereinigung ALAN-Maladies Rares Luxembourg umgesetzt werden sollen

Prioritäten setzten

"Um einen vierjährigen Plan umzusetzen, mussten wir uns die Arbeit zeitlich einteilen. Zunächst musste also ein Komitee aus Experten zusammengesetzt werden, das dann künftig alle entwickelten Konzepte begutachten muss, bevor überhaupt ein Projekt in die Wege geleitet wird", erklärt Francesca Poloni, Koordinatorin des nationalen Plans für seltene Krankheiten. 


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Der Plan national des maladies rares ist eingeteilt in fünf Hauptachsen mit insgesamt 26 Objektiven und 57 Maßnahmen. Jede Arbeitsgruppe ist für die Erzielung eines Objektives zuständig und muss in diesem Sinne ein Konzept ausarbeiten. „Der Aktionsplan wird nicht nur auf dem Papier stehen, die Experten geben sich Mühe, die jeweiligen Konzepte auszuarbeiten, um sie später in Projekten umzusetzen“, versichert Francesca Poloni. 

Nationales Register

Da das Gesundheitsministerium derzeit noch keine Statistiken über seltene Krankheiten führt, ist eine der Prioritäten des Plan national des maladies rares die Schaffung einer nationalen Datenbank. Dazu ist zunächst einmal eine landesweite Bestandsaufnahme nötig. Diese erfolgt anhand eines Fragebogens, der von einer zuständigen Arbeitsgruppe zusammengestellt wurde. Mehrere Vereinigungen und Betreuungsdienste haben bereits dieses Formular bekommen und ausgefüllt. 

Die Befragten müssen angeben, mit welchen seltenen Krankheiten sie schon konfrontiert wurden. "Bislang haben wir die Information bekommen, dass die Vereinigungen und Dienste bereits mit rund 800 verschiedenen, seltene Krankheiten in Kontakt gekommen sind. In einem nächsten Schritt werden wir diese Zahl prüfen. Erst dann kann mit einer Kodierung der Krankheiten begonnen werden. Später sollen die Informationen zu einer Datenbank werden", erklärt  Guy Weber, Leiter des Service épidémiologie et statistique des Gesundheitsministeriums. 


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Ziel sei es, mit diesem künftigen Register, sowohl national als auch international eine Referenz zu sein. "Wir dürfen in Sachen seltener Krankheiten nicht nur national denken, dafür sind wir ein viel zu kleines Land. Es geht darum auf europäischer Basis arbeiten zu können, gar auf einer weltweiten. Diese Krankheiten sind selten, also muss es möglich sein, international zusammenzuarbeiten, um die Gesamtsituation der Betroffenen zu verbessern. Dafür brauchen Luxemburg und auch andere Länder eine solche Datenbank", so Guy Weber.

Betroffene orientieren

Demnächst sollen auch aktualisierte Broschüren zum Thema "seltene Krankheiten" veröffentlicht werden. Der letzte Guide pratique stammt noch aus dem Jahr 2005 und wurde von Yolande Wagener (ALAN) zusammengestellt. "Es ist sehr wichtig die betroffenen Patienten und Familien, aber auch die jeweiligen Fachleute zu orientieren. Die Broschüren sollen also nützliche Informationen über das Thema aber auch über die helfenden Betreuungsstrukturen haben", so Dr. Marguerite Leches, Mitglied des Comité des maladies rares.

Geplant ist, dass die Broschüren in Papierform und im Internet veröffentlicht werden. Sie sollen zunächst nur in französischer Sprache verfasst werden, später könnten auch andere Sprachen dazu kommen, so Marguerite Leches. 

Telefonisch betreuen

Ein weiteres Konzept wurde bereits von einer Arbeitsgruppe ausgearbeitet - ein nationaler Informationsdienst soll künftig Betroffene per Telefon oder auch per E-Mail informieren. "Die Helpline soll eine erste Anlaufstelle für Betroffene sein. Per Telefon oder E-Mail werden dann wichtige Informationen mitgeteilt. Der Anrufer findet am anderen Ende des Hörers eine Person, die sich mit dem Thema auskennt und auch stets ein offenes Ohr hat", erklärt Gwennaëlle Crohin, stellvertretende Direktorin der Vereinigung ALAN und Mitglied des Comité maladies rares. 

Aber auch eine Helpline ist kein Ersatz für eine persönliche Beratung, so Crohin. Für den nötigen menschlichen Kontakt soll in Zukunft eine Struktur entstehen - die sogenannte  "Maison des maladies rares". "Dort sollen künftig medizinische, psychologische, soziale und administrative Beratung zum Thema seltener Krankheiten erfolgen. Wann genau dieses Projekt entstehen soll, steht allerdings noch nicht fest", so die Koordinatorin des Aktionsplans, Francesca Poloni. 



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